Il Hllor• ,h• imm•d••l~•nl• inl•- rusa dippiù, in g•n•liu, dopo qu•I• lo r•l•livo •I m•nd•lismo di cui ab-- biamo voluto d.tr• un'idea sommariJ p•r poi rilorntre sull'trgom•nlo In m> do più dillu~. è quello che riguar::b l• def•rmin,nli del1• modificuioni dei GE~ETICA ur•lleri ereditarii. T.tli modiliche, dt cui in pr,licJ "-'· scono le nuove v•rl1nli •nche poco u1n,ibili e poi I• v.tri1nli più gron• ed lnfin• I• nuov• ••u•, ponono verilicani genelic,m•nl•: I) Per mul•menlo d•i g•ni; 2) P•r mulomenlo della sislemuion• dei cromosomi in Hno alle cellule germin•li. E ci~: •) per mulamenlo slrullur•le del cromosom.J; b) ~, mutamento del numero dei lilamenl1 cromosomici. f•rmiamoci p•r ora al primo CHO. Che è poi il più comune -.:.cl il più •cc.ssibil• •Ila comprensione teorica. • Si h• in n•lu1• uni lrequenu normtile di muluione ,ponltinea di un qu•khe 9•"• nell• comp1gine cromosomica. Nell• famo,a moscti dell'•ce!o una prolungai• ind.?gin• sulle c•tlule ,euuali di un gr•n numero di. individui h• provalo che dal 0,1 al I per c•nto delle cellule g•rmin•li h•nno avuto d1 un• geneuuion• all'altra un qualche mul•mento genico tippren•bile, M• di ,fallo, d1lo il gr.tndiuimo numero d•i geni, ogni ,ingoio gene può mutare solo con una lrequenu che v• dal 0,0CN)QSal O,OOSp•r unto. Ciò eh• • mollo trascurabil• •"lro on periodo di l•mpo biologico non molto lungo. Natu,alm•nl• vi htiMO •lleli • geni insl•bili ed all•li • g•ni ,tabili, I p,imi v•ri•no con un1t frequenu che l•lvolta va •I di là d•ll'I ,a, cento dei cui. Sulla lrequ•nu indiff•reniial1 (ci~ a dire sull1t fr~1,1enia dena mulHione • non s1,1llolrequenu di determinele vti,iHio,,i) egbC'.ono e volte elementi foicì, co,mici, btochimici. Un ticcelerotore delle frequenH generale di muteiione è il raggio ROnlgen che !pinge sino all• percentuale del cinq1,1•nle il fenomeno di frequenza. Un• legge dovuti e Kùhn dice: Ouendo il gene p,ìmilivo • il gene mutalo si lrov•"o enieme ed un ibrido, i urelleri corri1pondenti al gene mutalo pouono euere recessivi o dominonti, oppure intermedi; rispetto •i urelleri primitivi. L1 nalur• quindi anche nel ca10 delle m1,1l11ioni geniche sponlenee segu• il mendelismo fondamentale. - Nelle mo,u dell'ecelo, che è divenult il lermino di pa,agcne per le ricerche e per la dollrìna genetica,, le mutazioni dominanti tippeiono molto rare; solo un decimo delle muluioni compleuive .. Tuili compr•ndono che le mul.t1ioni •n<he lievi ponono riguitrdere lorm•, colore, di1posi1ìone di mecchie, cu,.,,e liliolog,co di 1viluppo, seMibililà tii mtili, rHlllvltà ranìale, 01cillazioni p1tChiche. l'•g•nte speno ignoto della mutazione pu6 egi,• sulle ull1,1le germineli in quelunque ,tedio del loro sviluppo, • può egi,e anche sulle cellule someliche. In genere se il m1,1bmenlo è evvanulo in c•llula germin:,le m,tur.s uno 1010 dei di1cendenli pr.senlerà l,1 m1,1t11ione. Talvolta, come avviene n•II• cellule diJ)loidi, cioè diggià feconde, gli •lleli di 1,1nacoppie m1,1lanoognuno per conto ,uo, Ed allori bHle une· muta- -zione ,a, lfe,lormare una cellula germinale fecondo d1 omoiigole in eleroiigote rele!ivamenle al c:•r•lfere sostenuto d,1 qucila coppi•. Un gene può mutare int diverse direzioni. l Esempio: il gene A che producè nell'uomo (tipo originario) la normale colorHione dell'iride in nero p1,1òdegen•r-',. ,ar mulerione nell',1llelo •., • che dà all'iride il colore • rouaslro dell'•lbino • pu6 produrre diversi g,.tdi intermedii di colore dell'iride d•l ,011a1lro all'Hzurr•sho levalo al merron411b1runo-chl.,,o, Nel ~oniglio il gene C che dii •I pelo il c:iloro nero, nel C110 dell'olbinilmo • 1oslil1,1ito dall'ellelo •e:• che dè•luogo all1 depigmentazione ed in e1hi cui mulaiìonotli inlermedii" p1,1òhuformersi in elleli che producono color.>tioni del pelo .,llenuale. M• p1,1ò inline, sotto determinale azioni muhuioneli, dor luogo ed un 1llelo il quel• dele,min" le color► zione nera solo olle estremità, C'è durque uno seriszio"• di v1triebililà mulHion.1\e pe, ogni singolo gene. E questi diversi s~od:i mulaiionali •llraveuo I quoli un gane può ponore sono detti • elleli multipli•· Abbi•mo detto • può poss11re•· Esisle cillolli un, 4-mpieue delermin1h di v.Jrieiione di un singolo gene. Per eiempio 11 form, di un gruppo di motcchie in un ins.llo può pre1enlore l1,1llequelle tali variouonl .. e quelle '°le •· Ho ouerveto io ileuo ton il comp,gno d1 ,tudii Reniuo Allleb, il qu,le h, cons<11crelo a quede rndegini lunghi •nni, limaendola od elcune lpKie di coleolleri, onervtili in ierie multipla, come pou• eddi,illu,, c:,earli una legge limilalivo dell'empieua in un senso od i" un ellro di uno singolo varie1ione genica relativa elb di1po,ldone di motcchie sulle •lilre. Gli agenti muluioneli • loro volti va,;•vano dalle qualità del n1,1lrimenlo, till• lemper•l1.1r•,el fecie1 biologico del:'•mbienle in cui gli otgtinisml ii svilupp<11venodurante h loro vi11tcrisalidale e poi vivevano d:.u•nte I. loro vit., di rel<111ìone. Timol-11-Reuowski, nel fondamentale sl1,1dio pubblicotlo (• Genelìca •), p,.senl•no il caso non infrequente di mutHtOrli che risalent:!o la curv., patrimoniale sino ello formo selv► fica di un enim•I• domesticiu•lo 1i volgono <1111v,olte dell'allelo receuivo o dell'ollelo domin,nte •ppu"to nelle formo primilivdl. E lo r•aliuHione del fenomeno di •hvismo In ellri casi, per mutaiione ge11iu è anche un• prova dei •limiti,. va,iazion1ti e mulaiion1li anlro lo spaiio biologico. MOD. Erediterielà di due geni .iiuociali in Dro,ophUe 1111elaM:9Hler. Incrocio Ira unti rane nero con ali rudiment.Jli (H tf) e 1,1norazza co':-i colore normale e eli norm•li li.A ff), e reinc,oci~ di un m•schio f, (Aa ffl con un, fem• mino delle rHH nera con eli rudirnen1.ili. Schem, dell<11 didriburione dei geni nei cromosomi. I cromosomi di unti ruu sono in bier,c:o, quelli dell'11llr,11 in nero (imilola da Morgon)
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